martes, 25 de mayo de 2010

Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)


Cuando el feto consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abultamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. Puede pasar desapercibido al principio. Conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

martes, 18 de mayo de 2010

Insensibilidad Congénita al Dolor


100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce los casos de esta enfermedad en otros países y no se suele diagnosticar porque pasa desapercibida entre los doctores ya que el paciente no percibe ningun dolor.

Ha sido descubierta hace muy poco tiempo. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra generalmente en las neuronas que se encargan de recibir y transmitir el dolor para transmitir un estimulo.

Son personas totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja, la rotura de algun hueso) no provoca ninguna sensación dolorosa en las personas que padecen dicha enfermedad. Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

martes, 11 de mayo de 2010

Mal de Ondina


Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada.

Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura.

Progeria


Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.

Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento.

La enfermedad de Huntington

Es un trastorno genético hereditario que se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas aparecen a mitad vida entre los 30 y los 50 años aunque pueden aparecer antes. El final de la enfermedad que suele coincidir con el final de la vida del paciente que la posee o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo que significa que si en una familia un pariente tuyo tiene dicha enfermedad tienes el 50% de heredarla.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo más asociado a la enfermedad es el movimiento de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, alo largo del tiempo te hace casi imposibla tragar o incluso hablar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga.

Los trastornos psíquicos graves, son los rasgos característicos de la enfermedad. Las facultades cognitivas disminuyen, como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.